Неонатальный скрининг новорожденных: зачем он нужен и как его проводят
Одна из самых острых проблем, которая беспокоит многих родителей в первые дни жизни их малыша, - это здоровье новорожденного. Некоторые врожденные заболевания не проявляются на первый взгляд в течение первого года жизни, и поэтому был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Этот метод является простым тестом, который может обнаружить многие врожденные заболевания в первые дни жизни ребенка. Он позволяет провести тестирование, чтобы выявить наличие болезней, которые могут подстерегать малышей.
Скрининг новорожденных - это метод анализа крови, позволяющий выявить около 50 врожденных заболеваний на ранней стадии. Этот метод считается наиболее точным способом обнаружения наследственных патологий. Согласно Всемирной организации здравоохранения, проведение скрининга новорожденных входит в список обязательных медицинских тестов для детей.
В России многие мамы называют этот метод "пяточным тестом", так как кровь для него берется из пятки ребенка. Однако, положительный результат не всегда свидетельствует о том, что у ребенка есть заболевание. Для получения точного диагноза родителям выдается направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.
Когда следует проводить скрининг новорожденных
Исследование скрининга новорожденных проводится в первые 10 дней жизни малыша. Однако, точная дата может зависеть от обстоятельств.
Существует рекомендация не проводить скрининг в первые 2-3 дня жизни, чтобы избежать возможных ошибок. Результат теста может быть как ложноотрицательным, так и ложноположительным.
Если говорить о младенцах, которые родились в срок, тогда кровь на анализ берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям проводят тест на 7-ой день. Если к этому времени мама уже выписалась с ребенком из родильного отделения, то кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.
Раннее проведение анализа определяется необходимостью выявить генетически обусловленные заболевания, которые могут проявиться уже в первые недели жизни. Таким образом, главная цель – своевременная диагностика болезни, чтобы начать лечение. В свою очередь, расширенный тест, который включает в себя большее количество заболеваний, можно провести и позже. Ведь уже после трех месяцев кровь для анализа можно брать не из пятки, а из пальца.
Программа скрининга наследственных заболеваний включает в себя ряд исследований, направленных на выявление наиболее распространенных патологий. В список обязательных заболеваний для скрининга входят пять наиболее частых наследственных заболеваний.
Первое из них - гипотиреоз, патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. Своевременно выявленный гипотиреоз поддается хорошей гормональной терапии. Распространенность этой патологии - 1 случай на 5 тысяч.
Второе заболевание - андрогенитальный синдром, связанный с нарушением работы коры надпочечников, что может привести к задержке развития половой системы и проблемам с сердцем и сосудами. Эта патология может контролироваться при помощи гормональной терапии. Распространенность андрогенитального синдрома - 1 случай на 15 тысяч.
Третье заболевание - муковисцидоз, который проявляется сгущением секретов в легких и ЖКТ, вызывая поражение различных органов. Данное заболевание поддается лечению. Распространенность муковисцидоза - 1 случай на 3 тысячи.
Четвертое заболевание - фенилкетонурия, связанная с нарушением выработки ферментов. Эта патология может привести к различным поражениям в том числе ЦНС, но ее последствия могут быть устранены при помощи специальной диеты. Распространенность фенилкетонурии - 1 случай на 15 тысяч.
Пятое заболевание - галактоземия, связанная с недостатком фермента, участвующего в расщеплении галактозы. Эта патология может привести к серьезным поражениям печени и ухудшению развития. Распространенность галактоземии - 1 случай на 30 тысяч.
Стоит отметить, что на ранней стадии выявления этих заболеваний возможно их в полной мере вылечить или, по крайней мере, существенно облегчить последствия. Однако, список патологий, выявляемых при помощи скрининга, является гораздо шире, и при необходимости родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах программа скрининга новорожденных включает в себя диагностику большего количества заболеваний, например, в США - 40, а в Германии - 14.
Исследования малышей требуют специальной подготовки, чтобы результаты были максимально точными. Один из важных моментов - сдача крови на голодный желудок: необходимо, чтобы последнее кормление было не менее трех часов назад. Особое внимание уделяется и временной промежуток между началом грудного вскармливания и проведением анализа, который должен быть не менее 4-х дней.
Тем не менее, подготовка малыша к исследованию новорожденных - дело простое. Перед процедурой забора крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и вытирают сильно стерильной салфеткой. Процесс ограничивается указанными выше действиями.
Как проходит забор крови
Взятие крови - это процедура, которая может показаться сложной, однако в действительности она достаточно проста. Сначала на пяточке ребенка делается небольшой прокол. Затем первую каплю крови удаляют с помощью стерильной салфетки. После этого медсестра надавливает на пяточку ребенка, чтобы получить необходимый объем крови, затем наносит ее на специальный тестовый бумагу. Пропитывание бумаги кровью происходит через поры, находящиеся на ее поверхности.
Данный бумажный бланк содержит информацию о новорожденном, а также о медицинском учреждении, в котором была проведена процедура забора. Далее бланк высыхает при комнатной температуре в течение 2-4 часов, затем упаковывается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.
Процесс интерпретации результатов скрининга новорожденных занимает около 10-14 дней и лишь специалист может провести данную процедуру. Важно отметить, что полученные результаты не могут быть конечным диагнозом, так как требуются дополнительные исследования, проводимые врачами профильных направлений.
Хотя скрининг новорожденных обычно довольно точен, иногда он дает неверные результаты, как ложноположительные, так и ложноотрицательные. Это связано в большинстве случаев с нарушением техники забора крови. Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям рекомендуют провести повторный тест. В случае повторного положительного результата, новорожденный направляется на детальное медицинское обследование.
Статистические данные показывают, что наиболее распространенной ошибкой скрининга новорожденных является чрезмерное количество ложноположительных результатов, которые могут появиться при тестировании на наличие муковисцидоза.
Расширенный скрининг методом ТМС для выявления врожденных генетически обусловленных заболеваний новорожденных - что это такое?
В программу обязательного скрининга новорожденных включены только пять заболеваний. Однако, общее количество генетически обусловленных заболеваний около 500, и заинтересованные родители хотят получить максимум информации о здоровье своего ребенка. Для их удовлетворения можно пройти расширенный неонатальный скрининг, который проводится в первые недели жизни малыша методом тандемной масс-спектрометрии. Этот скрининг поможет выявить до 37 генетических заболеваний, включая лейциноз, метилмалоновую ацидемию, недостаточность биотинидазы, аргининемию и другие. В обязательный список скрининга входит лишь фенилкетонурия.
Процедура забора крови для расширенного скрининга не отличается от процедуры, проводимой при обязательном скрининге. Результаты анализа можно получить через 2-3 недели. Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в организме младенца. Повышенное или пониженное содержание этих веществ может указывать на наличие генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.
Как и при обязательном скрининге новорожденных, если имеются серьезные отклонения от нормы, врач может направить ребенка к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения.
Расширенный генетический скрининг новорожденных необходим особенно в том случае, если в прошлом в семье уже были случаи наследственных заболеваний. Даже если в вашей семье заболеваний не было, наличие таких заболеваний у ребенка все же возможно.
Фото: freepik.com