Шесть детей из Красноярского края получили самое дорогое лекарство в РФ 

Лечение детей с очень тяжелым заболеванием – спинально-мышечной атрофией стало более эффективным благодаря программе неонатального скрининга. С января этого года его проводят на 36 заболеваний, в том числе и на СМА, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и другие.

Часть исследований выполняется на базе нашего медико-генетического центра в Красноярске, часть других – в Томске. Ранее в скрининг входило ограниченное количество заболеваний, и СМА там не было.

 Поэтому такие пациенты к нам попадали уже с признаками слабости мышц, нарушением дыхания, когда ребенок утрачивал ранее приобретенные навыки, он не мог ползать, ходить, – говорит Эльмира Ахмедова, заместитель главного врача Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства, главный внештатный педиатр министерства здравоохранения Красноярского края. – И на таком этапе лечение малоэффективно. Сейчас маленькие пациенты приходят на прием еще до появления симптомов, мы начинаем его обследовать генетически, подбирать специфическую терапию. Каждый случай рассматривается на заседании врачебной комиссии. Каждого ребенка осматривают генетики, педиатры, неврологи, все пациенты консультируются в режиме телемедицинских консультаций специалистами из федеральных центров. До проявления симптомов считается более эффективным ставить уколы «Золгенсмы» — самого дорогого лекарства в РФ.

Уже шесть пациентов из Красноярского края получили заветный укол. Еще девять детей в крае у нас получают уколы «Спинразы» – это те, которые обратились уже в более старшем возрасте, имея клинические симптомы СМА. Большинство препаратов ребенок получает через благотворительный фонд «Круг добра». Есть дети, которым по результатам дообследования был показан препарат, принимаемый перорально в домашних условиях, – «Рисдиплам».

Порой бывают ситуации, когда родители пациентов с СМА, не увидев эффекта от применения одного препарата, требуют назначить другой. Но, как поясняют специалисты из федеральных центров, в инструкции не описано взаимодействие двух препаратов, клинические исследования на детях не проводились, и поэтому оценить последствия такого решения очень сложно.