В Ачинске смогут определять сложные генетические заболевания в первые дни жизни ребенка

По инициативе премьер-министра России Михаила Мишустина  в нашей стране значительно расширена государственная программа неонатального скрининга. Подробно о неонатальном скрининге новорожденных рассказала заведующий отделением новорожденных Красноярского краевого центра охраны материнства и детства №2 в Ачинске врач-неонатолог Екатерина Суслина.

- До наступившего года в нашей стране массовый неонатальный скрининг включал обследование всего на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и врожденная дисфункция коры надпочечников. С 1 января 2023 года вступил в силу приказ, согласно которому неонатальный скрининг на всей территории РФ расширился до 36 заболеваний. В расширенный неонатальный скрининг теперь включены наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия, - отметила Екатерина Анатольевна. 

При этом важно отметить, что все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета РФ.

- Существуют такие наследственные заболевания, которые никак себя не проявляют в первые дни и месяцы жизни. Однако, если их не начать лечить вовремя, то могут возникнуть необратимые изменения, приводящие к значительному снижению качества жизни, инвалидизации и даже к смертельным исходам, - отметила опытный врач-неонатолог.

Обращаем ваше внимание на то, что обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителей (законных представителей). Анализ проводят натощак (не менее 3 часов от последнего кормления ребенка), при этом на вторые сутки жизни доношенным детям и на седьмые сутки жизни недоношенным детям. Забор крови осуществляется из пяточки ребёнка на два специальных тест – бланка. Медсестра делает крошечный прокол и несколько раз прикладывает к выступающим каплям крови тест - бланки. На этих тест - бланках указывается информация о новорожденном.

Далее, первый тест-бланк доставляется в лабораторию Красноярского краевого медико-генетического центра, где проводят исследование на 5 заболеваний. Параллельно второй тест-бланк отправляется в НИИ медицинской генетики г.Томска, где проводят исследование ещё на 31 заболевание.

Родителям сообщают о результатах только в случаях обнаружения  генетических болезней. Если патологии не выявлены, то родителям не звонят.

Можно и отказаться от такого рода анализа. Однако нужно подумать о возможных последствиях для ребенка.

Фото:  ККЦОМД №2 Ачинска